Alle werdenden Eltern hoffen, dass ihr Kind gesund zur Welt kommt. Gentests an Embryonen können mögliche Probleme frühzeitig erkennen und sicherstellen, dass nur gesunde Embryonen übertragen werden.

Genetische Anomalien sind der häufigste Grund für wiederholte Fehlgeburten im ersten Trimester. Mit der PID ist die Erfolgsquote von Lebendgeburten nachweislich stark gestiegen.

In Europa ist die PID leider nicht für alle Eltern zugänglich. In der Schweiz wurden die Gesetze etwas gelockert, so dass zumindest Paare mit einer medizinischen Vorgeschichte von Fehlgeburten und einem hohen Risiko für Komplikationen die Tests in Anspruch nehmen können. Für alle anderen, die sich präventiven Tests unterziehen wollen, ist die PID jedoch verboten.

Nur wenige Länder haben weniger restriktive gesetzliche Rahmenbedingungen, aber dort bieten sorgfältig ausgewählte IVF-Kliniken die höchsten Erfolgsquoten.

Der Unterschied zwischen PGD und PGS (PGT-M und PGT-A)

Genetische Präimplantationsdiagnostik (PID) (PGT-M) wird empfohlen, wenn ein oder beide Elternteile an einer bekannten genetischen Störung leiden oder eine genetische Veranlagung tragen, die mit hoher Wahrscheinlichkeit an ihr Kind weitergegeben werden kann. Mit der PID können Ärzte gezielt nach Chromosomenstörungen suchen. Nur Embryonen ohne fehlerhafte Gene werden in den Mutterleib übertragen.

Genetisches Präimplantationsscreening oder PGS (PGT-A) ist für gesunde Partner als vorbeugende Maßnahme hilfreich, um auf mögliche genetische Anomalien zu testen. Vor allem für diejenigen, die sich einer oder mehreren erfolglosen IVF-Behandlungen unterzogen haben, ohne schwanger zu werden. In einigen Ländern wie Nordzypern und der Ukraine setzen Spezialisten PGS auch zur Identifizierung von X- oder Y-Chromosomen ein, so dass diese Methode die zuverlässig das Geschlecht des Embryos bestimmen.

PGS und genetische Bedingungen

Bei PGS werden Chromosomenstörungen festgestellt, die für genetische Erkrankungen wie das Down-Syndrom (Trisomie 21), das Edwards-Syndrom (Trisomie 18), das Patau-Syndrom (Trisomie 13), das Turner-Syndrom (Monosomie X) und das Klinefelter-Syndrom (Trisomie XXY) verantwortlich sind.

PID und PGS im Labor

Nach einer Wartezeit von 72 Stunden nach der Befruchtung der entnommenen Eizelle besteht der Embryo nun aus genügend Zellen für die Untersuchung. Im Labor werden eine oder mehrere Zellen entnommen und analysiert. Der Embryo wird durch dieses Verfahren nicht geschädigt und entwickelt sich normal weiter.

Innerhalb von 48 Stunden liegen die Testergebnisse vor, und nach Rücksprache mit dem Genetiker kann der Arzt die Patientin oder den Patienten gut beraten und eine fundierte Entscheidung treffen.

Mit der PID können jedoch nicht alle Chromosomenstörungen erkannt werden. Einige Störungen äußern sich in so genannten Mosaik-Embryonen, die aus einer Mischung von zwei oder mehr verschiedenen genetischen Konstitutionen bestehen. Anomalien können nur in einem bestimmten Prozentsatz der Zellen aufgespürt werden. Die PID mit der Untersuchung genau der richtigen Zellen ist für die Erkennung entscheidend. Außerdem gibt es einige sehr seltene Störungen, auf die nicht üblicherweise getestet wird. Eine Liste aller möglichen Analysen ist bei unseren Ärzten erhältlich.

Die PID ist kein Ersatz für PGS. Bei der PID wird nur auf genetische Störungen geprüft, die bereits in der Familie vorhanden sind. Das Down-Syndrom zum Beispiel würde nur mit PGS entdeckt werden.

Wann empfehlen die Ärzte PID und PGS?

• Wiederholte Fehlgeburten
• Mehrere erfolglose IVF-Zyklen
• Frühere Lebend- oder Totgeburt eines Babys mit Chromosomenanomalie
• Altersbedingte Risiken (Mütter über 36 Jahre alt)
• Prävalenz einer geschlechtsspezifischen Störung in der Familie mit anschließender Geschlechtswahl des Embryos.
• Verwendung von chirurgisch gewonnenem Sperma (MESA/TESE).
• Einer der Elternteile ist Träger einer genetischen Mutation.
• Prävalenz einer der folgenden häufig vorkommenden genetischen Krankheiten: Mukoviszidose, Fragiles X-Syndrom, Hämophilie, Thalassämie, Sichelzellenanämie, Phenylketonurie, Mutation eines tumorsuppressiven Gens.
• IVF, bei der nur eine kleine Anzahl von Embryonen entsteht.

Erkenntnisse von internationalen Fachleuten 

Zu Beginn der 1990er Jahre spielte der britische Professor Alan Handyside eine wichtige Rolle bei der Entwicklung der PID-Methode und ihrer Einführung in die klinische Praxis. Die erste registrierte Schwangerschaft mit PID in Mitteleuropa fand 2001 in der Tschechischen Republik statt.

Anlässlich des 25-jährigen Jubiläums der Einführung der PID fasste Professor Handyside seine bisherigen Erfahrungen zusammen. Seiner Forschung zufolge, Die PID kann die Erfolgsrate, ein gesundes Baby zu bekommen, um über 50% erhöhen.