Embryonaler Mosaizismus ist ein komplexes Thema, das auf den ersten Blick überwältigend sein kann. Es zu verstehen, ist jedoch für jeden, der sich einer Fruchtbarkeitsbehandlung unterzieht, von entscheidender Bedeutung, insbesondere wenn man Präimplantationsdiagnostik (PID)).

In diesem Artikel erkläre ich dir, was embryonaler Mosaizismus ist, wie er sich auf die Fruchtbarkeitsbehandlung auswirken kann und was du erwarten kannst, wenn Mosaik-Embryonen Teil deines Weges zum Elternwerden sind.

Einführung in die Chromosomen

Jeder Mensch hat 46 Chromosomen, die in 23 Paaren angeordnet sind. Diese Chromosomen tragen alle genetischen Informationen, die für die Entwicklung und das Funktionieren des Menschen notwendig sind. Die Hälfte der Chromosomen stammt vom Vater und die andere Hälfte von der Mutter. Für eine normale Entwicklung ist es wichtig, dass die Anzahl der Chromosomen richtig ist. Wenn es zu viele oder zu wenige sind, kann das zu Entwicklungsproblemen, einer fehlenden Einnistung in der Gebärmutter, Fehlgeburten oder Kindern mit Anomalien führen.

Was ist embryonaler Mosaizismus?

Embryonaler Mosaizismus liegt vor, wenn ein Embryo eine Mischung aus normalen und abnormalen Zellen in Bezug auf die Chromosomenzahl aufweist. Dieses Phänomen wird durch Fehler bei der Zellteilung verursacht und scheint nicht mit dem genetischen Material der Mutter oder des Vaters zusammenzuhängen. Forschungsergebnisse deuten darauf hin, dass etwa 20% der menschlichen Embryonen ein Chromosomenmosaik aufweisen. In diesen Fällen können die abnormen Zellen zwischen 20% und 80% der Zellen des Embryos ausmachen.

Warum ist das wichtig?

Bei Embryonen mit Mosaik ist die Wahrscheinlichkeit, dass sie sich einnisten und zu einer lebensfähigen Schwangerschaft entwickeln, etwas geringer als bei Embryonen ohne Mosaik. Sie können aber immer noch zu erfolgreichen Schwangerschaften und gesunden Babys führen. Das Vorhandensein von Mosaik kann die Entscheidung für einen Embryotransfer im Rahmen einer Fruchtbarkeitsbehandlung erschweren.

Ursachen für embryonalen Mosaizismus

Die Hauptursache für embryonalen Mosaizismus ist eine fehlerhafte Trennung der Chromosomen während der Zellteilung in den frühen Stadien der Embryonalentwicklung. Diese fehlerhafte Teilung kann dazu führen, dass einige Zellen die richtige Anzahl von Chromosomen haben, andere dagegen nicht. Wichtig ist, dass dieser Fehler nach der Befruchtung auftritt und nicht vorhergesagt oder verhindert werden kann.

Risikofaktoren:

• Mütterliches Alter: Ein höheres mütterliches Alter wird oft mit einer höheren Rate an Chromosomenanomalien bei Embryonen in Verbindung gebracht.
• Väterliches Alter: Neuere Studien zeigen, dass das Alter des Vaters auch die Entwicklung von Mosaikembryonen beeinflussen kann.

Erkennung und Diagnose

Embryonaler Mosaizismus kann durch die Präimplantationsdiagnostik (PID) nachgewiesen werden, bei der einige Zellen aus der äußeren Schicht des Embryos (dem Trophektoderm) an den Tagen 5 bis 7 der Entwicklung entnommen und analysiert werden. Für die Analyse werden Techniken wie Array-CGH, Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) oder Sequenzierung der nächsten Generation (NGS) um nach Chromosomenanomalien zu suchen.

Das Verfahren:

1. Embryo-Biopsie: Eine kleine Anzahl von Zellen wird aus dem Trophektoderm entnommen.
2. Genetische Analyse: Die Zellen werden analysiert, um festzustellen, ob sie die richtige Anzahl an Chromosomen haben.
3. Interpretation der Ergebnisse: Wenn Mosaizismus festgestellt wird, werden der Prozentsatz der abnormen Zellen und die betroffenen Chromosomen bestimmt.

Auswirkungen auf Schwangerschaft und Geburt:

Embryonen, bei denen Mosaizismus diagnostiziert wurde, haben eine geringere Chance auf eine Einnistung und ein höheres Risiko einer frühen Fehlgeburt als chromosomal normale Embryonen. Einige Mosaik-Embryonen sind jedoch in der Lage, sich selbst zu korrigieren oder die abnormalen Zellen so zu organisieren, dass ein gesunder Fötus entsteht.

Ergebnisse der Schwangerschaft

• Implantationsrate: Geringfügig niedriger als bei Nicht-Mosaik-Embryonen.
• Fehlgeburten: Höher als bei Nicht-Mosaik-Embryonen, aber nicht signifikant höher.
• Gesunde Geburten: Ein erheblicher Anteil der Mosaik-Embryonen kann immer noch gesunde Babys zur Welt bringen.

Behandlung und genetische Beratung

Eine genetische Beratung ist bei Mosaik-Embryonen unerlässlich. Ein genetischer Berater kann dir die Risiken und Vorteile erklären, dir helfen, die möglichen Ergebnisse zu verstehen, und dir helfen, eine Entscheidung über den Embryotransfer zu treffen.

Wichtige Aspekte der Beratung:

• Mosaik verstehen: Erkläre, was Mosaik bedeutet und welche Auswirkungen es hat.
• Risikobewertung: Besprechung der spezifischen Risiken einer Nichtimplantation, einer Fehlgeburt oder von Entwicklungsproblemen.
• Informierte Entscheidung: Wir helfen dir bei der Entscheidung, ob du Mosaik-Embryonen übertragen willst.

Aktuelle Forschung und Ergebnisse

Die Forschung zum embryonalen Mosaizismus ist in vollem Gange. Jüngste Studien haben gezeigt, dass Mosaik-Embryonen eine geringere Einnistungsrate haben, sich aber trotzdem zu gesunden Babys entwickeln können. Es gibt ein wachsendes Verständnis der Mechanismen, die diesen Embryonen helfen, die abnormalen Zellen zu korrigieren oder zu bewältigen.

Fazit

Embryonaler Mosaizismus ist ein komplexes Phänomen, aber es wird immer besser verstanden. Mit den Fortschritten bei den Gentests und der Forschung erfahren wir immer mehr darüber, wie Mosaik-Embryonen bei der Fruchtbarkeitsbehandlung effektiv eingesetzt werden können. Bei Entscheidungen über Mosaik-Embryonen sind eine gründliche genetische Beratung und eine kontinuierliche Überwachung während der Schwangerschaft unerlässlich.

Quellen

1. Instituto Bernabeu, Alicante. Laut Studien verschiedener Fruchtbarkeitszentren, darunter auch das Instituto Bernabeu, führen rund 30% der Schwangerschaften mit Mosaik-Embryonen zur Geburt gesunder Kinder. Negative Ergebnisse wurden bisher noch nicht eindeutig mit der Diagnose des Embryonenmosaiks in Verbindung gebracht, obwohl weitere Untersuchungen erforderlich sind. https://www.institutobernabeu.com/en/blog/what-is-embryo-mosaicism/

2. Dexeus Mujer, Barcelona. Das Dilemma des embryonalen Mosaizismus https://www.dexeus.com/blog/de/fruchtbarkeit/mosaik-embryonen/

3. PID Zentrum, München. Präimplantationsdiagnostik - Patienteninformation zu Mosaikbefunden https://www.pid-zentrum.de/files/pid_public/Downloads/Patienteninformationen/Patienteninformationen zu Mosaikbefunden PID.pdf