Du weißt wahrscheinlich, dass eine IVF-Behandlung nicht immer beim ersten Mal erfolgreich ist. Aber was passiert, wenn auch der zweite, dritte und vierte Versuch nicht zu einem glücklichen Baby führt? Zum einen musst du dich einer Reihe von Tests unterziehen, über die du in vielen anderen Blogartikeln auf dieser Website lesen kannst. Zum anderen wird daran gearbeitet, die IVF um weitere Verfahren zu ergänzen, um die Behandlung zu optimieren. So werden zum Beispiel die Embryonen vor der Einpflanzung genauer untersucht, um Anomalien früher zu erkennen. Damit soll sichergestellt werden, dass nur gesunde Embryonen übertragen werden. Natürlich ist das keine Garantie für eine Schwangerschaft, aber es erhöht die Chancen. Die genetische Präimplantationsdiagnostik der Aneuploidie, kurz PGT-A, ist ein solcher zusätzlicher Test.

Was sollte untersucht werden?

Es gibt viele Gründe, warum sich ein Embryo nicht so in die Gebärmutterschleimhaut einnistet, wie er sollte. Das kann an einer Krankheit der Mutter oder des Vaters liegen, an einem schlechten Timing oder sogar am Embryo selbst. Letzteres kann mit dem PGT-A festgestellt werden. Der Embryo soll auf Aneuploidie untersucht werden, aber was ist Aneuploidie?

Jeder Mensch besteht aus unzähligen einzelnen Zellen, die alle dasselbe genetische Material in ihrem Zellkern tragen. Dieses genetische Material wird DNA genannt. Es ist ein Code, der zu einer Kette, dem Chromosom, aufgerollt ist. Jeder Mensch hat 46 Chromosomen. Sie sind nicht alle unterschiedlich, sondern bilden Paare, so dass es eigentlich nur 23 verschiedene Chromosomen gibt, aber sie sind alle doppelt vorhanden. Das liegt daran, dass sowohl die Eizelle als auch das Spermium nur über einen halben Chromosomensatz verfügen. Das Kind bekommt also die Chromosomen 1 - 23 von der Mutter und die Chromosomen 1 - 23 vom Vater. Dadurch erhält das Kind weitere 23 Chromosomenpaare, insgesamt also 46 Chromosomen. Das letzte Chromosomenpaar, die Nummer 23, steht für die Geschlechtshormone, d.h. X und X bei Frauen und X und Y bei Männern.

Ein Satz von 46 Chromosomen wird als euploid bezeichnet, was normal oder normale Anzahl bedeutet. Aneuploidie ist also ein Zustand, bei dem es mehr oder weniger Chromosomen als normal gibt. In den meisten Fällen sind die daraus resultierenden Defekte so schwerwiegend, dass der Embryo nicht lebensfähig ist und sich entweder nicht einnistet oder vom Körper der Mutter abgestoßen wird. In letzterem Fall kommt es zu einer Fehlgeburt.

Einige wenige Aneuploide sind lebensfähig, haben aber eine geringere Chance auf eine Einnistung und ein erhöhtes Risiko einer Fehlgeburt.

Für welche Krankheiten kannst du das Risiko senken?

PGT-A kann auch verwendet werden, um Embryonen mit den oben genannten Bedingungen zu erkennen und auszusortieren. Die bekannteste dieser Erkrankungen ist die Trisomie 21, auch bekannt als Down-Syndrom. Bei dieser Erkrankung haben die betroffenen Personen drei statt zwei Chromosomen 21. Menschen mit dieser Krankheit sind in der Regel mit ein wenig Hilfe sehr lebensfähig und erreichen meist ein hohes Alter. Es gibt zwei weitere Formen der Trisomie, das Pätau-Syndrom (Trisomie 13) und das Edwards-Syndrom (Trisomie 18). In beiden Fällen sterben 90% der Kinder vor der Geburt und nur wenige werden älter als 5 Jahre. Die Geschlechtschromosomen sind am wenigsten betroffen. Es gibt verschiedene Kombinationen, darunter X0 (Turner-Syndrom), XXY (Klinefelter-Syndrom) und XXX (Trisomie X). Menschen mit diesen Erkrankungen brauchen in der Regel eine Hormontherapie, um die Reifung und Funktion ihrer Geschlechtsorgane zu verbessern, aber ansonsten sind sie sehr gesund.

Behandlungsverfahren

Jetzt, wo du weißt, was PGT-A beinhaltet, fragst du dich vielleicht, was genau gemacht wird. Für dich als Patientin ändert sich im Vergleich zur normalen IVF nur sehr wenig. Der einzige Unterschied ist, dass die Zeit zwischen der Eizellentnahme und dem Embryotransfer länger ist.

Wie bei einer normalen IVF erhältst du vorher eine Stimulationsbehandlung, damit die Follikel mit den Eizellen in deinen Eierstöcken optimal heranreifen können. Kurz vor dem Eisprung werden mehrere Eizellen durch Punktion entnommen und in einem Reagenzglas mit den Spermien deines Partners befruchtet. Wenn die Embryonen eine ausreichende Anzahl von Zellen haben, werden einige Zellen als Biopsie mit einer sehr feinen Nadel entnommen. Diese werden dann in ein Labor geschickt, wo sie auf Anomalien in der Anzahl der Chromosomen untersucht werden. Je nachdem, welche Tests durchgeführt werden, dauert es ein paar Tage oder Wochen, bis die Ergebnisse zurückkommen. Nach dem NGS (Next Generation Sequencing), bei dem alle Chromosomen untersucht werden, werden die Embryonen kryogenisch eingefroren und dann vor der Einpflanzung aufgetaut.

Nachdem der Chromosomensatz untersucht wurde, werden natürlich auch die Geschlechtschromosomen bestimmt, damit neben der Gesundheit auch das Geschlecht des Embryos bestimmt werden kann.

Für wen sollte PGT-A im Gesundheitswesen eingesetzt werden?

Wenn du noch nie eine IVF-Behandlung hattest, wird empfohlen, dass du es zunächst ohne weitere Tests versuchst. Dies wird nur für Hochrisikogruppen empfohlen. Dazu gehören Paare, bei denen ein oder beide Partner bereits auf Chromosomenanomalien getestet worden sind. Frauen mit mehr als zwei gescheiterten IVF-Versuchen gehören ebenfalls zu dieser Gruppe. Auch Frauen über 35 gelten generell als Risikoschwangere und können von einem solchen Screening profitieren.

Beachte aber, dass diese Empfehlungen nicht von Ethikkommissionen oder ähnlichen Gremien ausgesprochen wurden, sondern von den Kliniken selbst.

Wo ist PGT-A erlaubt?

Da es ethisch sehr bedenklich ist, einen Embryo aufgrund möglicher Krankheiten oder seines Geschlechts als besser oder schlechter, als lebenswert oder nicht lebenswert einzustufen, sind solche pränatalen Diagnoseverfahren in vielen europäischen Ländern verboten.

Wenn du diese Behandlungen willst, musst du also reisen. Fruchtbarkeitskliniken in Europa werben für PGT-A und andere Dienstleistungen. Wenn du deine Reise planst, solltest du bedenken, dass eine IVF mehrere Wochen dauern kann, einschließlich der zusätzlichen Tests. Natürlich sind damit auch zusätzliche Kosten verbunden. Wie genau du deine Reise planen sollst, besprichst du am besten mit der Klinik deiner Wahl bei deinem ersten Beratungsgespräch.

Wie bei fast allem in der Pränataldiagnostik gibt es auch hier zwei Seiten der Medaille. Der Einsatz von PGT-A in Kombination mit IVF kann die Chancen auf eine Schwangerschaft und auf ein gesundes Kind erhöhen. Der ethische Konflikt ist jedoch nicht klein. Es liegt an dir zu entscheiden, wo du in dieser Frage stehst, und du kannst dich legal in einem anderen Land behandeln lassen. Natürlich ist die PGT-A keine Garantie für eine erfolgreiche Schwangerschaft oder ein gesundes Kind.