Wenn du schon lange versuchst, ein Baby zu bekommen, ist es wichtig, herauszufinden, warum. Es gibt viele Gründe für Unfruchtbarkeit und Fehlgeburten, die medizinischer oder psychologischer Natur sein können. Auch äußere Faktoren wie Stress, Fettleibigkeit oder ein ungesunder Lebensstil können eine Rolle spielen. Und es ist nicht ungewöhnlich, dass genetische Defekte zu Unfruchtbarkeit führen. Versuchst du schon seit Monaten, schwanger zu werden, oder hattest du eine Fehlgeburt? Der Grund für dein Fruchtbarkeitsproblem könnte genetisch bedingt sein - erfahre hier mehr.

Chromosomenanomalien als Ursache für Unfruchtbarkeit

Unser Körper enthält unzählige Zellen, von denen jede einen Zellkern hat. Dieser Kern enthält unser gesamtes genetisches Material, das aus Desoxyribonukleinsäure besteht. Wir kennen sie auch unter dem Namen DNA. Bei der Zellteilung nimmt sie die Form von Chromosomen an. Der Chromosomensatz eines gesunden Menschen besteht aus 22 Chromosomenpaaren plus einem Paar Geschlechtschromosomen (XX für Frauen und XY für Männer), also insgesamt 46 Chromosomen.

Bei etwa 10 Prozent der Paare mit Kinderwunsch wird bei einem der Partner eine chromosomale Translokation diagnostiziert. Das bedeutet, dass einzelne DNA-Abschnitte innerhalb der Chromosomenpaare verschoben oder vertauscht sind. Infolgedessen kann das betroffene Gen zweimal auf einem Chromosom vorhanden sein und auf dem anderen fehlen. Ein solcher Gendefekt hat keine körperlichen Folgen für die betroffene Person, da das gesamte genetische Material in allen Zellen vorhanden ist, nur an der falschen Stelle. Das nennt man eine ausgeglichene Translokation. Allerdings führt dieser Gendefekt zu falschen Kombinationen des genetischen Materials bei der Bildung der Geschlechtszellen. Bei Frauen bedeutet dies, dass bei der Teilung der Chromosomen die genetischen Informationen bei der Bildung der Eizellen in der falschen Reihenfolge weitergegeben werden. Wenn es zu einer Befruchtung kommt, ist die befruchtete Eizelle möglicherweise nicht lebensfähig und nistet sich nicht in der Gebärmutter ein. Und wenn es doch zur Einnistung kommt, ist die Entwicklung des Embryos so gestört, dass eine frühe Fehlgeburt wahrscheinlich ist. Frauen mit einer Chromosomentranslokation haben daher ein erhöhtes Risiko für eine Fehlgeburt. Wenn die Schwangerschaft fortgesetzt wird, hat das Baby mit großer Wahrscheinlichkeit eine körperliche oder geistige Behinderung. Die Chromosomenverschiebung beim Kind wird als unbalancierte Translokation bezeichnet. Je nachdem, welches Gen betroffen ist, ist das Baby als Embryo nicht lebensfähig oder wird mit einer gesundheitlichen Beeinträchtigung geboren.

Neben der Translokation gibt es noch eine andere Art der Chromosomenveränderung, nämlich eine Veränderung der Chromosomenzahl. Bei manchen Menschen gibt es statt 46 Chromosomen entweder 47 oder nur 45 Chromosomen. Ersteres nennt man Trisomie (die Verdoppelung eines Chromosoms) und letzteres Monosomie (das Fehlen eines Chromosoms in einem diploiden Chromosomensatz). Bei Frauen mit Ullrich-Turner-Syndrom fehlt eines der X-Chromosomen ganz oder teilweise, was zu einer Fehlbildung der weiblichen Geschlechtszellen führt. Infolgedessen entwickeln sich die Eierstöcke nicht und die Frau bleibt unfruchtbar. Das Ullrich-Turner-Syndrom ist also eine Chromosomenstörung, die nur bei Frauen auftritt.

Andere Fruchtbarkeitsprobleme bei Frauen

Die oben genannten Gendefekte können bei beiden Geschlechtern auftreten. Es gibt auch zwei Arten von Fruchtbarkeitsstörungen, die eigentlich nur bei Frauen vorkommen:

POI: Vorzeitige Ovarialinsuffizienz

Dies ist die Bezeichnung für die vorzeitige Menopause bei Frauen. POI wird durch eine Mutation im FMR1-Gen und andere, seltenere Genmutationen verursacht, die dazu führen, dass die Eierstöcke vorzeitig aufhören zu funktionieren.

Adrenogenitales Syndrom

Dieser Gendefekt ist eine Störung in der Produktion von Hormonen, die für die weibliche Fruchtbarkeit verantwortlich sind und in der Nebennierenrinde gebildet werden. Er wird durch eine Veränderung im CYP21A2-Gen verursacht.

Wenn Rat gefragt ist

Du versuchst schon seit mehreren Monaten, schwanger zu werden, aber dein Schwangerschaftstest ist negativ ausgefallen? Lass dich nicht entmutigen, du musst dich nicht mit deinem Schicksal abfinden. Die moderne Medizin hat eine Reihe von Methoden, die dir helfen, den Grund für deine Unfruchtbarkeit zu finden. In vielen Fällen bietet sie auch geeignete Behandlungsmöglichkeiten an. Es ist wichtig, dass beide Partner untersucht werden. Denn Krankheiten wie Chromosomenanomalien können sowohl bei Männern als auch bei Frauen auftreten und die Fruchtbarkeit beider Geschlechter beeinträchtigen.

Es ist auch ratsam, dass die Partner frühzeitig Hilfe suchen, damit eine eventuelle Störung rechtzeitig behandelt werden kann - idealerweise, wenn nach einem Jahr noch keine Schwangerschaft eingetreten ist. Um herauszufinden, ob ein Gendefekt vorliegt und um welchen es sich handelt, sind spezielle Tests erforderlich. Man geht zum Beispiel davon aus, dass 80 Prozent aller Fehlgeburten, die vor der erwarteten Blutung auftreten, auf eine Chromosomenverschiebung zurückzuführen sind. Wenn du versuchst, ein Baby zu bekommen und mehrere Fehlgeburten hattest, empfehlen Experten, dass du und dein Partner eine Chromosomenanalyse durchführen lassen. Eine genetische Mutation beim Kind, die zu einer einzigen Fehlgeburt führt, tritt meist ohne ersichtlichen Grund auf. Drei oder mehr spontane Fehlgeburten sind dagegen verdächtig.

Was sind die Diagnoseverfahren?

Heute gibt es mehrere Möglichkeiten, einen Gendefekt zu erkennen. Moderne Diagnoseverfahren können sogar ein erhöhtes Risiko für eine Behinderung des Babys frühzeitig erkennen. Eine humangenetische Beratungsstelle nach dem Gendiagnostikgesetz wäre die erste Anlaufstelle für dich und deinen Partner, um herauszufinden, ob ein Test für euch in Frage kommt. Vor dem eigentlichen Diagnoseverfahren informiert dich ein Arzt oder ein speziell ausgebildeter Experte über die möglichen Ursachen von Kinderlosigkeit und Unfruchtbarkeit. Anschließend erklärt er oder sie dir die verschiedenen Behandlungsmöglichkeiten und wie sie funktionieren. Erst wenn du schriftlich zugestimmt hast, wird ein Diagnoseverfahren durchgeführt.

Zu den verschiedenen Diagnoseverfahren gehören

• Chromosomenanalyse (Zytogenetik): Der Test wird durch eine einfache Blutentnahme durchgeführt. Die Blutprobe wird verwendet, um die Chromosomen unter einem Mikroskop auf Anomalien zu untersuchen. Die Anzahl und Struktur der Chromosomen werden dann in einem Karyogramm dargestellt. Die Chromosomenanalyse wird nicht nur eingesetzt, um die Ursachen von Fehlgeburten oder Unfruchtbarkeit zu finden, sondern auch um Erbkrankheiten zu diagnostizieren. Sie wird auch in der Pränataldiagnostik eingesetzt, um genetische Störungen beim ungeborenen Kind frühzeitig zu erkennen.
• Molekulargenetische Techniken: Mit diesen Methoden können genetische Krankheiten nachgewiesen werden, die durch Mutationen in DNA-Sequenzen verursacht werden. Mit dem Next Generation Sequencing (NGS) können mehrere Gene parallel untersucht werden.
• Invasive pränatale Diagnostik wie die Chorionzottenbiopsie oder die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese): Diese werden eingesetzt, wenn ein genetisches Risiko während der Schwangerschaft besteht. Bei diesen Tests werden die Chromosomen des ungeborenen Kindes auf Störungen untersucht. Wenn das Baby ein Chromosom zu wenig oder zu viel hat, ist der Embryo möglicherweise nicht lebensfähig. In manchen Fällen ist eine Fehlgeburt zu erwarten.

Behandlungsmöglichkeiten

Wenn du den unerfüllten Kinderwunsch nicht als Schicksal hinnehmen willst, sondern aktiv etwas tun möchtest, gibt es verschiedene Behandlungsmöglichkeiten:

• In-vitro-Fertilisation (IVF) mit oder ohne intrazytoplasmatische Spermieninjektion (ICSI)
• Spermatransfer (Insemination)
• Eizell- und/oder Samenspende
• Embryo-Adoption
  

Dein Arzt wird mit dir und deinem Partner besprechen, welche Behandlung für dich die richtige ist.